Acidurie argininosuccinique
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- MODY
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Gaucher disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Alkaptonuria
- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Classic organic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Phenylketonuria
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Hemophilia
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Behçet disease
- Phenylketonuria
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Biotinidase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Isovaleric acidemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
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